Et genetisk syndrom er definert som et gjenkjennbart mønster av flere forskjellige utviklingsavvik som har samme genetiske årsak, eller som antas å ha samme genetiske årsak. Eksempler er Downs syndrom og Marfans syndrom.
Genetiske syndromer er klinisk definert. Det betyr at diagnosen forutsetter at visse fysiske tegn og symptomer er til stede. Resultater fra genetiske undersøkelser er ofte verken nødvendig eller tilstrekkelig for å stille syndromdiagnosen. Det har antakelig historiske årsaker. En lang rekke kjente syndromer ble beskrevet lenge før det var mulig å finne årsaken med genetiske undersøkelser. Det første syndromet der en kjent årsak ble funnet, er Downs syndrom, der man i 1957 fant at de fleste personer med syndromet hadde tre eksemplarer av kromosom 21 i sine celler. Noen personer med Downs syndrom har vist seg å ha andre forandringer av kromosom 21, som påvirker det samme området på kromosomet.
De diagnostiske kriteriene for ulike genetiske syndromer blir gjerne oppdatert etter hvert som det tilkommer ny medisinsk kunnskap, eller når tilstander som likner blir identifisert og definert ut fra gruppen. Ekspertgrupper har endret kriteriene for Marfans syndrom både i 1986, 1996 og 2010. Kriteriene fra 2010 omfatter forandringer av aorta (hovedpulsåren), linsene i øyet, såkalte systemiske forandringer, deriblant medfødte forandringer i eller vekst av skjelettet, og sykdomsgivende varianter i genet FBN1. Flere ulike kombinasjoner av de beskrevne manifestasjonene kan gi syndromdiagnosen, og mange personer med syndromet har ikke alle manifestasjonene. Diagnosen kan dermed oppnås på mange ulike måter. Hos noen med syndromet blir det aldri påvist noen sykdomsgivende forandring i genet FBN1. Omvendt får ikke alle personer med sykdomsgivende forandringer i FBN1 Marfans syndrom. Det finnes faktisk syv andre genetiske tilstander som kan være resultat av forandringer i dette genet. De kliniske kriteriene for Marfans syndrom er nødvendige for å skille syndromet fra de andre tilstandene.
Svært mange genetiske syndromer har fortsatt ingen kjent årsak, men som definisjonen tilsier, antas de manifestasjonene til syndromet å ha en felles årsak. Den teknologiske utviklingen har bidratt til at den genetiske årsaken til flere og flere genetiske syndromer blir identifisert.
Kommentarer
Kommentarer til artikkelen blir synlig for alle. Ikke skriv inn sensitive opplysninger, for eksempel helseopplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer når de kan. Det kan ta tid før du får svar.
Du må være logget inn for å kommentere.